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1.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374774
2.
Mutational Analysis of the QRRQ Motif in the Yeast Hig1 Type 2 Protein Rcf1 Reveals a Regulatory Role for the Cytochrome c Oxidase Complex.
J Biol Chem
; 292(13): 5216-5226, 2017 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28167530
3.
Supercomplex-associated Cox26 protein binds to cytochrome c oxidase.
Biochim Biophys Acta
; 1863(7 Pt A): 1643-52, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27091403
4.
Mutant desmin substantially perturbs mitochondrial morphology, function and maintenance in skeletal muscle tissue.
Acta Neuropathol
; 132(3): 453-73, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27393313
5.
Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening.
Mol Genet Metab
; 111(3): 342-352, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24461907
6.
Cellular responses to egg-oil (charismon©).
Acta Medica (Hradec Kralove)
; 57(2): 41-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25257149
7.
Homozygous missense mutation in BOLA3 causes multiple mitochondrial dysfunctions syndrome in two siblings.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 55-62, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22562699
8.
Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing.
J Med Genet
; 49(4): 277-83, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499348
9.
Determination of protein mobility in mitochondrial membranes of living cells.
Biochim Biophys Acta
; 1798(11): 2022-32, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20655870
10.
Large pore gels to separate mega protein complexes larger than 10 MDa by blue native electrophoresis: isolation of putative respiratory strings or patches.
Proteomics
; 10(18): 3379-87, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20687061
11.
Coi1 is a novel assembly factor of the yeast complex III-complex IV supercomplex.
Mol Biol Cell
; 2017 Aug 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28794267
12.
Cytochrome P450 enzymes but not NADPH oxidases are the source of the NADPH-dependent lucigenin chemiluminescence in membrane assays.
Free Radic Biol Med
; 102: 57-66, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27863990
13.
Mic13 Is Essential for Formation of Crista Junctions in Mammalian Cells.
PLoS One
; 11(8): e0160258, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27479602
14.
MTO1-deficient mouse model mirrors the human phenotype showing complex I defect and cardiomyopathy.
PLoS One
; 9(12): e114918, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25506927
15.
Quantification of protein complexes by blue native electrophoresis.
Methods Mol Biol
; 1033: 363-79, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23996189
16.
Respiratory chain complexes in dynamic mitochondria display a patchy distribution in life cells.
PLoS One
; 5(7): e11910, 2010 Jul 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-20689601
17.
Aging of different avian cultured cells: lack of ROS-induced damage and quality control mechanisms.
Mech Ageing Dev
; 131(1): 48-59, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19948180
18.
Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency.
Nat Genet
; 42(12): 1131-4, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21057504
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