Detalles de la búsqueda
1.
A DNA variant within the MYO7A promoter regulates YY1 transcription factor binding and gene expression serving as a potential dominant DFNA11 auditory genetic modifier.
J Biol Chem
; 286(17): 15278-86, 2011 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21378158
2.
A novel WFS1 mutation in a family with dominant low frequency sensorineural hearing loss with normal VEMP and EcochG findings.
BMC Med Genet
; 9: 48, 2008 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18518985
3.
Vestibular function in families with inherited autosomal dominant hearing loss.
J Vestib Res
; 18(1): 51-8, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18776598
4.
Resistance to noise-induced hearing loss in 129S6 and MOLF mice: identification of independent, overlapping, and interacting chromosomal regions.
J Assoc Res Otolaryngol
; 15(5): 721-38, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24952082
5.
In search of the DFNA11 myosin VIIA low- and mid-frequency auditory genetic modifier.
Otol Neurotol
; 29(6): 860-7, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18667942
6.
A novel DFNA9 mutation in the vWFA2 domain of COCH alters a conserved cysteine residue and intrachain disulfide bond formation resulting in progressive hearing loss and site-specific vestibular and central oculomotor dysfunction.
Am J Med Genet A
; 139A(2): 86-95, 2005 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16261627
7.
Mapping of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C to chromosome 16p identifies a novel locus for demyelinating neuropathies.
Am J Hum Genet
; 70(1): 244-50, 2002 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11713717
8.
SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve.
Ann Neurol
; 55(5): 713-20, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15122712
9.
New gene for CMT.
J Peripher Nerv Syst
; 8(4): 206, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14641644
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