Detalles de la búsqueda
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Refining of the electroclinical phenotype in familial and sporadic cases of CSNK2B-related Neurodevelopmental Syndrome.
Epilepsy Behav
; 147: 109436, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717460
2.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet
; 58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
3.
A Novel KCNA2 Variant in a Patient with Non-Progressive Congenital Ataxia and Epilepsy: Functional Characterization and Sensitivity to 4-Aminopyridine.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34576077
4.
Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for germline de novo ATP1A1 mutation.
Clin Genet
; 97(3): 521-526, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705535
5.
Clinical and Genetic Overview of Paroxysmal Movement Disorders and Episodic Ataxias.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32443735
6.
The impact of next-generation sequencing on the diagnosis of pediatric-onset hereditary spastic paraplegias: new genotype-phenotype correlations for rare HSP-related genes.
Neurogenetics
; 19(2): 111-121, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691679
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Childhood Rapid-Onset Ataxia: Expanding the Phenotypic Spectrum of ATP1A3 Mutations.
Cerebellum
; 17(4): 489-493, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397530
8.
"Atypical" Krabbe disease in two siblings harboring biallelic GALC mutations including a deep intronic variant.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 984-988, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35581417
9.
Hypoventilation and sleep hypercapnia in a case of congenital variant-like Rett syndrome.
Ital J Pediatr
; 48(1): 167, 2022 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36071486
10.
Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of the PLP1-Related Hypomyelination of Early Myelinated Structures (HEMS).
Brain Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33450882
11.
Mitochondrial and Peroxisomal Alterations Contribute to Energy Dysmetabolism in Riboflavin Transporter Deficiency.
Oxid Med Cell Longev
; 2020: 6821247, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855765
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Movement disorders in ADAR1 disease: Insights from a comprehensive cohort.
Parkinsonism Relat Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-32911246
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SLC2A1 mutations are a rare cause of pediatric-onset hereditary spastic paraplegia.
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| MEDLINE | ID: mdl-30616884
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Diagnostic Yield of a Targeted Next-Generation Sequencing Gene Panel for Pediatric-Onset Movement Disorders: A 3-Year Cohort Study.
Front Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31737037
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Defining the clinical-genetic and neuroradiological features in SPG54: description of eight additional cases and nine novel DDHD2 variants.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-31302745
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A novel KCTD17 mutation is associated with childhood early-onset hyperkinetic movement disorder.
Parkinsonism Relat Disord
; 61: 4-6, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30579817
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