Detalles de la búsqueda
1.
Variant pathogenicity evaluation in the community-driven Inherited Neuropathy Variant Browser.
Hum Mutat
; 39(5): 635-642, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29473246
2.
De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 6): 1649-56, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27009151
3.
A novel mutation in VCP causes Charcot-Marie-Tooth Type 2 disease.
Brain
; 137(Pt 11): 2897-902, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25125609
4.
Characterization of the mitofusin 2 R94W mutation in a knock-in mouse model.
J Peripher Nerv Syst
; 19(2): 152-64, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24862862
5.
Characterizing the molecular phenotype of an Atp7a(T985I) conditional knock in mouse model for X-linked distal hereditary motor neuropathy (dHMNX).
Metallomics
; 8(9): 981-92, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27293072
6.
Mutation screen reveals novel variants and expands the phenotypes associated with DYNC1H1.
J Neurol
; 262(9): 2124-34, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26100331
7.
Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder.
Nat Genet
; 47(8): 926-32, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26168012
8.
Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success.
Genes (Basel)
; 5(1): 13-32, 2014 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24705285
9.
Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12.
J Clin Invest
; 122(2): 538-44, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22232211
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