Detalles de la búsqueda
1.
Endocrine involvement in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology and implications for care.
Rev Endocr Metab Disord
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556561
2.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788019
3.
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 181(1): 171-187, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34232366
4.
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings.
Clin Genet
; 100(5): 563-572, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346503
5.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
6.
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 770-777, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32064649
7.
Clinical significance of family history and bicuspid aortic valve in children and young adult patients with Marfan syndrome.
Cardiol Young
; 30(5): 663-667, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32290873
8.
A novel homozygous mutation in the SLCO2A1 gene causing pachydermoperiostosis: Efficacy of hydroxychloroquine treatment.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1253-1257, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681086
9.
Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria?
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 985-995, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435782
10.
Norrbottnian clinical variant of Gaucher disease in Southern Italy.
J Hum Genet
; 62(4): 507-511, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003644
11.
Diagnosis of sphingolipidoses: a new simultaneous measurement of lysosphingolipids by LC-MS/MS.
Clin Chem Lab Med
; 55(3): 403-414, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27533120
12.
Myocardial deformation in pediatric patients with mucopolysaccharidoses: A two-dimensional speckle tracking echocardiography study.
Echocardiography
; 34(2): 240-249, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28070903
13.
Ensuring continuity of care for children with inherited metabolic diseases at the time of COVID-19: the experience of a metabolic unit in Italy.
Genet Med
; 22(7): 1178-1180, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409735
14.
MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion.
Nat Genet
; 38(5): 570-5, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16582910
15.
Myoglobinuria as first clinical sign of a primary alpha-sarcoglycanopathy.
Eur J Pediatr
; 173(2): 239-42, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23989969
16.
Pain and sleep disturbances in Rett syndrome and other neurodevelopmental disorders.
Acta Paediatr
; 108(1): 171-172, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30216533
17.
Successful management of neonatal renal venous thrombosis.
Pediatr Int
; 56(5): e65-7, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25336013
18.
Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia.
Genes Nutr
; 18(1): 10, 2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280548
19.
Can early physical therapy positively affect the onset of independent walking in infants with Down syndrome? A retrospective cohort study.
Minerva Pediatr (Torino)
; 74(1): 31-39, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460553
20.
Obstructive Sleep Apnoea in Children with Down Syndrome: A Multidisciplinary Approach.
J Pers Med
; 13(1)2022 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36675732