Detalles de la búsqueda
1.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
2.
Sphingosine Phosphate Lyase Is Upregulated in Duchenne Muscular Dystrophy, and Its Inhibition Early in Life Attenuates Inflammation and Dystrophy in Mdx Mice.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35886926
3.
Targeted Treatments for Inherited Neuromuscular Diseases of Childhood.
Semin Neurol
; 40(3): 335-341, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32294764
4.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain
; 142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327001
5.
Introducing the Child Neurology Society Leadership, Diversity, Equity, and Inclusion Task Force.
Ann Neurol
; 90(4): 537-538, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288089
6.
Serial prenatal and postnatal MRI of dystroglycanopathy in a patient with familial B3GALNT2 mutation.
Pediatr Radiol
; 47(7): 884-888, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28303321
7.
Novel KIF7 missense substitutions in two patients presenting with multiple malformations and features of acrocallosal syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2767-76, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26174511
8.
Acute Flaccid Myelitis of Unknown Etiology in California, 2012-2015.
JAMA
; 314(24): 2663-71, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26720027
9.
Quantitative MRI analysis in children with multiple sclerosis: a multicenter feasibility pilot study.
BMC Neurol
; 13: 173, 2013 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24225378
10.
Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population.
NPJ Genom Med
; 8(1): 10, 2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236975
11.
Relapse severity and recovery in early pediatric multiple sclerosis.
Mult Scler
; 18(7): 1008-12, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22183939
12.
Vitamin D status is associated with relapse rate in pediatric-onset multiple sclerosis.
Ann Neurol
; 67(5): 618-24, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20437559
13.
Treatment of hypokalemic periodic paralysis with topiramate.
Muscle Nerve
; 43(1): 127-9, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21171065
14.
Long-Term Safety, Immunologic Response, and Imaging Outcomes following Neural Stem Cell Transplantation for Pelizaeus-Merzbacher Disease.
Stem Cell Reports
; 13(2): 254-261, 2019 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31378671
15.
Pediatric multiple sclerosis.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 8(5): 434-41, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18713581
16.
Sexual and Gender Diversity in Pediatric Neurology: Why We Care.
Pediatr Neurol
; 145: 28-29, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37257397
17.
Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A.
Mol Genet Genomic Med
; 6(3): 434-440, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29441694
18.
Author Correction: Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population.
NPJ Genom Med
; 8(1): 34, 2023 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872195
19.
Pathologic Findings Associated With a Case of Acute Flaccid Myelitis.
J Neuropathol Exp Neurol
; 80(5): 484-487, 2021 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33870421
20.
Clinical Course of Six Children With GNAO1 Mutations Causing a Severe and Distinctive Movement Disorder.
Pediatr Neurol
; 59: 81-4, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27068059