Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-guided diagnostic reassessment after exome sequencing in neuromuscular disorders: experiences with a two-step approach.
Eur J Neurol
; 27(1): 51-61, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31407473
2.
Diagnostic exome sequencing in early-onset Parkinson's disease confirms VPS13C as a rare cause of autosomal-recessive Parkinson's disease.
Clin Genet
; 93(3): 603-612, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28862745
3.
Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
Clin Genet
; 93(2): 255-265, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28653766
4.
Heterozygosity for ARID2 loss-of-function mutations in individuals with a Coffin-Siris syndrome-like phenotype.
Hum Genet
; 136(3): 297-305, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28124119
5.
Identification of new TRIP12 variants and detailed clinical evaluation of individuals with non-syndromic intellectual disability with or without autism.
Hum Genet
; 136(2): 179-192, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27848077
6.
Expanding the phenotype of DNAJC3 mutations: A case with hypothyroidism additionally to diabetes mellitus and multisystemic neurodegeneration.
Clin Genet
; 92(5): 561-562, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28940199
7.
Hereditary spastic paraplegia caused by compound heterozygous mutations outside the motor domain of the KIF1A gene.
Eur J Neurol
; 24(5): 741-747, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28332297
8.
Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction.
Clin Genet
; 89(5): 564-73, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26671848
9.
'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.
Hum Genet
; 134(10): 1089-97, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26264464
10.
Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis.
Nat Genet
; 24(3): 283-6, 2000 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10700184
11.
An L-type calcium-channel gene mutated in incomplete X-linked congenital stationary night blindness.
Nat Genet
; 19(3): 260-3, 1998 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9662399
12.
Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome.
Nat Genet
; 29(1): 66-9, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11528394
13.
A novel mutation in the MFSD8 gene in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Neurogenetics
; 10(1): 73-7, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18850119
14.
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches.
Clin Genet
; 86(6): 595-7, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24635725
15.
Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 45(11): 710-20, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18628315
16.
A transcriptional silencing domain in DAX-1 whose mutation causes adrenal hypoplasia congenita.
Mol Endocrinol
; 11(13): 1950-60, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9415399
17.
Estrone and estradiol concentrations in human ovaries, testes, and adrenals during the first two years of life.
J Clin Endocrinol Metab
; 65(5): 862-7, 1987 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3667883
18.
A PHEX gene mutation is responsible for adult-onset vitamin D-resistant hypophosphatemic osteomalacia: evidence that the disorder is not a distinct entity from X-linked hypophosphatemic rickets.
J Clin Endocrinol Metab
; 83(10): 3459-62, 1998 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9768646
19.
The autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) gene is a secreted polypeptide overexpressed by tumors that cause phosphate wasting.
J Clin Endocrinol Metab
; 86(2): 497-500, 2001 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11157998
20.
Cloning and gene structure of the rod cGMP phosphodiesterase delta subunit gene (PDED) in man and mouse.
Eur J Hum Genet
; 6(3): 283-90, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9781033