Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924258
2.
Patent ductus arteriosus and coarctation of the aorta in association with PRDM6 variants.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63500, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38071433
3.
Combined PMM2-CDG and hereditary fructose intolerance in a patient with mild clinical presentation.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107682, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37597336
4.
TOPORS as a novel causal gene for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2156-2163, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37227088
5.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36751037
6.
The current state of adult metabolic medicine in the United States: Results of a nationwide survey.
Genet Med
; 24(8): 1722-1731, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543711
7.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
8.
Delayed diagnosis and racial bias in children with genetic conditions.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1118-1123, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35037400
9.
TBX6 as a cause of a combined skeletal-kidney dysplasia syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3469-3481, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36161696
10.
A novel MBTPS2 variant associated with BRESHECK syndrome impairs sterol-regulated transcription and the endoplasmic reticulum stress response.
Am J Med Genet A
; 188(2): 463-472, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34655156
11.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244166
12.
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 1952-1960, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113005
13.
A novel heterotaxy gene: Expansion of the phenotype of TTC21B-spectrum disease.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1266-1269, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547761
14.
Ciliopathies: Coloring outside of the lines.
Am J Med Genet A
; 185(3): 687-694, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369054
15.
Expanding the phenotypic spectrum of Mendelian connective tissue disorders to include prominent kidney phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3762-3769, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34355836
16.
Expanding the genetic landscape of oral-facial-digital syndrome with two novel genes.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2409-2416, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34132027
17.
A new syndrome of moyamoya disease, kidney dysplasia, aminotransferase elevation, and skin disease associated with de novo variants in RNF213.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2168-2174, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960657
18.
"Blepharophimosis-plus" syndromes: Frequency of systemic genetic disorders that also include blepharophimosis.
Clin Exp Ophthalmol
; 49(5): 448-453, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33882191
19.
EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome: Highlighted rare phenotypic findings and a genotype-phenotype meta-analysis of 74 patients.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2926-2938, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043588
20.
Autophagy Is Required for Sortilin-Mediated Degradation of Apolipoprotein B100.
Circ Res
; 122(4): 568-582, 2018 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29301854