Detalles de la búsqueda
1.
Measurement of lysosomal enzyme activities: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(4): 769-783, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394426
2.
2022 Association of Professors of Human and Medical Genetics (APHMG) consensus-based update of the core competencies for undergraduate medical education in genetics and genomics.
Genet Med
; 24(10): 2167-2179, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36040446
3.
ERRATUM: Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 20(2): 282, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29240078
4.
Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 19(10)2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28682309
5.
The M405V allele of the glutaryl-CoA dehydrogenase gene is an important marker for glutaric aciduria type I (GA-I) low excretors.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 50-6, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27397597
6.
Erwinia asparaginase (crisantaspase) increases plasma levels of serine and glycine.
Front Oncol
; 12: 1035537, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36578934
7.
Development and characterization of a mouse with profound biotinidase deficiency: a biotin-responsive neurocutaneous disorder.
Mol Genet Metab
; 102(2): 161-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21051254
8.
Venetoclax and pegcrisantaspase for complex karyotype acute myeloid leukemia.
Leukemia
; 35(7): 1907-1924, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199836
9.
Newborn Screening Long Term Follow-Up in the Medical Home.
Int J Neonatal Screen
; 5(3): 25, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33072984
10.
Asparaginase Erwinia chrysanthemi effectively depletes plasma glutamine in adult patients with relapsed/refractory acute myeloid leukemia.
Cancer Chemother Pharmacol
; 81(1): 217-222, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29119293
11.
Next-generation DNA sequencing of HEXA: a step in the right direction for carrier screening.
Mol Genet Genomic Med
; 1(4): 260-8, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24498621
12.
Management and quality assurance in the biochemical genetics laboratory.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 17: Unit 17.7, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18972371
13.
Nonsense mutations in ADTB3A cause complete deficiency of the beta3A subunit of adaptor complex-3 and severe Hermansky-Pudlak syndrome type 2.
Pediatr Res
; 51(2): 150-8, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11809908
14.
Biochemical and molecular analyses of infantile free sialic acid storage disease in North American children.
Am J Med Genet A
; 120A(1): 28-33, 2003 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12794688
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