Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive splicing analysis of the alternatively spliced CHEK2 exons 8 and 10 reveals three enhancer/silencer-rich regions and 38 spliceogenic variants.
J Pathol
; 262(4): 395-409, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38332730
2.
Cross-seeding by prion protein inactivates TDP-43.
Brain
; 147(1): 240-254, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37669322
3.
Phe-Gly motifs drive fibrillization of TDP-43's prion-like domain condensates.
PLoS Biol
; 19(4): e3001198, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909608
4.
Unraveling the toxic effects mediated by the neurodegenerative disease-associated S375G mutation of TDP-43 and its S375E phosphomimetic variant.
J Biol Chem
; 298(8): 102252, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35835219
5.
Optineurin Deficiency and Insufficiency Lead to Higher Microglial TDP-43 Protein Levels.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35743272
6.
Aromatic and aliphatic residues of the disordered region of TDP-43 are on a fast track for self-assembly.
Biochem Biophys Res Commun
; 578: 110-114, 2021 11 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34560580
7.
Major hnRNP proteins act as general TDP-43 functional modifiers both in Drosophila and human neuronal cells.
Nucleic Acids Res
; 45(13): 8026-8045, 2017 Jul 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28575377
8.
Point mutations in the N-terminal domain of transactive response DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43) compromise its stability, dimerization, and functions.
J Biol Chem
; 292(28): 11992-12006, 2017 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28566288
9.
TDP-43 functions within a network of hnRNP proteins to inhibit the production of a truncated human SORT1 receptor.
Hum Mol Genet
; 25(3): 534-45, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26614389
10.
Predominance of spliceosomal complex formation over polyadenylation site selection in TDP-43 autoregulation.
Nucleic Acids Res
; 42(5): 3362-71, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24369426
11.
Functional characterization of the common c.-32-13T>G mutation of GAA gene: identification of potential therapeutic agents.
Nucleic Acids Res
; 42(2): 1291-302, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24150945
12.
Evolutionarily conserved heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) A/B proteins functionally interact with human and Drosophila TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43).
J Biol Chem
; 289(10): 7121-7130, 2014 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24492607
13.
Misregulation of human sortilin splicing leads to the generation of a nonfunctional progranulin receptor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(52): 21510-5, 2012 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23236149
14.
BRCA1 exon 11 a model of long exon splicing regulation.
RNA Biol
; 11(4): 351-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24658338
15.
Assessing the Impact of Novel BRCA1 Exon 11 Variants on Pre-mRNA Splicing.
Cells
; 13(10)2024 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38786046
16.
Cellular model of TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) aggregation based on its C-terminal Gln/Asn-rich region.
J Biol Chem
; 287(10): 7512-25, 2012 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22235134
17.
Expression of tumor-promoting Cyr61 is regulated by hTRA2-ß1 and acidosis.
Hum Mol Genet
; 20(12): 2356-65, 2011 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21447598
18.
A new type of mutation causes a splicing defect in ATM.
Nat Genet
; 30(4): 426-9, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11889466
19.
Functional mapping of the interaction between TDP-43 and hnRNP A2 in vivo.
Nucleic Acids Res
; 37(12): 4116-26, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19429692
20.
NMR assignments for the C-terminal domain of human TDP-43.
Biomol NMR Assign
; 15(1): 177-181, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417141