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1.
A characterization of Gaucher iPS-derived astrocytes: Potential implications for Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 134: 104647, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31669751
2.
EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review.
Mol Genet Metab
; 131(3): 358-363, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33183916
3.
Alleles with more than one mutation can complicate genotype/phenotype studies in Mendelian disorders: Lessons from Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 1-3, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980418
4.
A New Glucocerebrosidase Chaperone Reduces α-Synuclein and Glycolipid Levels in iPSC-Derived Dopaminergic Neurons from Patients with Gaucher Disease and Parkinsonism.
J Neurosci
; 36(28): 7441-52, 2016 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27413154
5.
Induced pluripotent stem cell model recapitulates pathologic hallmarks of Gaucher disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(44): 18054-9, 2012 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23071332
6.
A mutation in SCARB2 is a modifier in Gaucher disease.
Hum Mutat
; 32(11): 1232-8, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21796727
7.
Aggregation of α-synuclein in brain samples from subjects with glucocerebrosidase mutations.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 185-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21742527
8.
False-positive results using a Gaucher diagnostic kit--RecTL and N370S.
Mol Genet Metab
; 100(1): 100-2, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20096616
9.
In silico and functional studies of the regulation of the glucocerebrosidase gene.
Mol Genet Metab
; 99(3): 275-82, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20004604
10.
Glucocerebrosidase is present in α-synuclein inclusions in Lewy body disorders.
Acta Neuropathol
; 120(5): 641-9, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20838799
11.
Glucocerebrosidase mutations are not found in association with LRRK2 G2019S in subjects with parkinsonism.
Neurosci Lett
; 404(1-2): 163-5, 2006 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16781064
12.
Macrophage models of Gaucher disease for evaluating disease pathogenesis and candidate drugs.
Sci Transl Med
; 6(240): 240ra73, 2014 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24920659
13.
A germline or de novo mutation in two families with Gaucher disease: implications for recessive disorders.
Eur J Hum Genet
; 21(1): 115-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22713811
14.
Identification of recombinant alleles using quantitative real-time PCR implications for Gaucher disease.
J Mol Diagn
; 13(4): 401-5, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21704274
15.
Evaluation of quinazoline analogues as glucocerebrosidase inhibitors with chaperone activity.
J Med Chem
; 54(4): 1033-58, 2011 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21250698
16.
Glucocerebrosidase mutations in Chinese subjects from Taiwan with sporadic Parkinson disease.
Mol Genet Metab
; 91(2): 195-200, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17462935
17.
Reciprocal and nonreciprocal recombination at the glucocerebrosidase gene region: implications for complexity in Gaucher disease.
Am J Hum Genet
; 72(3): 519-34, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12587096
18.
Phenotypic continuum in neuronopathic Gaucher disease: an intermediate phenotype between type 2 and type 3.
J Pediatr
; 143(2): 273-6, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12970647
19.
Myoclonic epilepsy in Gaucher disease: genotype-phenotype insights from a rare patient subgroup.
Pediatr Res
; 53(3): 387-95, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12595585
20.
DNA targeting of rhinal cortex D2 receptor protein reversibly blocks learning of cues that predict reward.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 101(33): 12336-41, 2004 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15302926
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