Detalles de la búsqueda
1.
Precision mouse models of Yars/dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C and Sptlc1/hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1.
J Anat
; 241(5): 1169-1185, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875719
2.
An assessment of mechanisms underlying peripheral axonal degeneration caused by aminoacyl-tRNA synthetase mutations.
Mol Cell Neurosci
; 46(2): 432-43, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21115117
3.
Genetic analysis of Pycr1 and Pycr2 in mice.
Genetics
; 218(1)2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734376
4.
Evidence of a dosage effect and a physiological endplate acetylcholinesterase deficiency in the first mouse models mimicking Schwartz-Jampel syndrome neuromyotonia.
Hum Mol Genet
; 17(20): 3166-79, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18647752
5.
Comprehensive survey of mutations in RP2 and RPGR in patients affected with distinct retinal dystrophies: genotype-phenotype correlations and impact on genetic counseling.
Hum Mutat
; 28(1): 81-91, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16969763
6.
Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome.
Hum Mutat
; 27(11): 1082-91, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16927315
7.
Impaired protein translation in Drosophila models for Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by mutant tRNA synthetases.
Nat Commun
; 6: 7520, 2015 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138142
8.
Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz-Jampel syndrome.
Neuromuscul Disord
; 23(12): 998-1009, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24011702
9.
Corrigendum: Impaired protein translation in Drosophila models for Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by mutant tRNA synthetases.
Nat Commun
; 7: 10497, 2016 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26792285
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