Detalles de la búsqueda
1.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder.
PLoS Genet
; 13(10): e1006864, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069077
3.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545680
4.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097605
5.
TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 173(3): 771-775, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28211972
6.
De novo mutations in the motor domain of KIF1A cause cognitive impairment, spastic paraparesis, axonal neuropathy, and cerebellar atrophy.
Hum Mutat
; 36(1): 69-78, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25265257
7.
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 81-88, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36114283
8.
SCAMP5, NBEA and AMISYN: three candidate genes for autism involved in secretion of large dense-core vesicles.
Hum Mol Genet
; 19(7): 1368-78, 2010 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20071347
9.
The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8.
Transl Psychiatry
; 12(1): 421, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182950
10.
Genotype-phenotype correlations in L1 syndrome: a guide for genetic counselling and mutation analysis.
J Med Genet
; 47(3): 169-75, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19846429
11.
Follow-Up Study of Growth Hormone Therapy in Children with Kabuki Syndrome: Two-Year Treatment Results.
Horm Res Paediatr
; 94(7-8): 285-296, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607328
12.
Impaired iloprost-induced platelet inhibition and phosphoproteome changes in patients with confirmed pseudohypoparathyroidism type Ia, linked to genetic mutations in GNAS.
Sci Rep
; 10(1): 11389, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32647264
13.
Rett syndrome and long-term disorder profile.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 199-205, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19133691
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Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 883, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770872
15.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 2079, 2019 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048695
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Aging in people with specific genetic syndromes: Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(15): 1925-32, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18627042
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Clinical and cytogenetic characterization of 13 Dutch patients with deletion 9p syndrome: Delineation of the critical region for a consensus phenotype.
Am J Med Genet A
; 146A(11): 1430-8, 2008 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18452192
18.
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 9(1): 4619, 2018 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397230
19.
Management of a severe forceful breather with Rett syndrome using carbogen.
Brain Dev
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16765005
20.
Effect of comprehensive oncogenetics training interventions for general practitioners, evaluated at multiple performance levels.
PLoS One
; 10(4): e0122648, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25837634