Detalles de la búsqueda
1.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909990
2.
Microglial phagolysosome dysfunction and altered neural communication amplify phenotypic severity in Prader-Willi Syndrome with larger deletion.
Acta Neuropathol
; 147(1): 64, 2024 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556574
3.
Resting-state functional connectivity in adults with 47,XXX: a 7 Tesla MRI study.
Cereb Cortex
; 33(9): 5210-5217, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36255323
4.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
5.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
6.
The broader phenotypic spectrum of congenital caudal abnormalities associated with mutations in the caudal type homeobox 2 gene.
Clin Genet
; 101(2): 183-189, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671974
7.
DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival.
Acta Neuropathol
; 143(2): 245-262, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918187
8.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
9.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276004
10.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet
; 100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939640
11.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
12.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(4): 991-999, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693232
13.
Haploinsufficiency of CUX1 Causes Nonsyndromic Global Developmental Delay With Possible Catch-up Development.
Ann Neurol
; 84(2): 200-207, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014507
14.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
15.
Hypermobility in individuals with Kabuki syndrome: The effect of growth hormone treatment.
Am J Med Genet A
; 179(2): 219-223, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556359
16.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726473
17.
Tibia hemimelia in a patient with CHARGE syndrome: A rare but recurrent phenomenon.
Am J Med Genet A
; 188(3): 1000-1004, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894067
18.
SAMS, a syndrome of short stature, auditory-canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities is a unique neurocristopathy caused by mutations in Goosecoid.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1135-42, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24290375
19.
Body proportions in children with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 610-4, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26553706
20.
Growth pattern in Kabuki syndrome with a KMT2D mutation.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3172-3179, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27530205