Detalles de la búsqueda
1.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740920
2.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
3.
The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3432-3447, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367278
4.
Expanding the clinical and radiological phenotypes of leukoencephalopathy due to biallelic HMBS mutations.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2941-2950, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089223
5.
The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype.
Hum Mutat
; 41(3): 591-599, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31821646
6.
Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants.
Am Heart J
; 225: 108-119, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32480058
7.
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients.
Genet Med
; 22(12): 1986-1993, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773771
8.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
9.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
10.
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots.
Mol Genet Metab
; 122(3): 134-139, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28739201
11.
Advances in genomic testing.
Aust Fam Physician
; 46(4): 200-205, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28376572
12.
Polymicrogyria: a common and heterogeneous malformation of cortical development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(2): 227-39, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24888723
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Comparing saliva and blood for the detection of mosaic genomic abnormalities that cause syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-36446895
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Investigating disparity in access to Australian clinical genetic health services for Aboriginal and Torres Strait Islander people.
Nat Commun
; 13(1): 4966, 2022 08 24.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36002448
15.
Somatic IDH1 variant (p.R132C) in an adult male with Maffucci syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34588213
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Speech, Language, and Oromotor Skills in Patients With Polymicrogyria.
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| MEDLINE | ID: mdl-33589534
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Chudley-McCullough Syndrome: A Recognizable Clinical Entity Characterized by Deafness and Typical Brain Malformations.
J Child Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33016209
18.
Genetic heterogeneity of polymicrogyria: study of 123 patients using deep sequencing.
Brain Commun
; 3(1): fcaa221, 2021.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33604570
19.
Phenotypic Spectrum of Seizure Disorders in MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder.
Neurol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33912662
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Further Delineation of the Clinical and Pathologic Features of HIKESHI-Related Hypomyelinating Leukodystrophy.
Pediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34111619