Detalles de la búsqueda
1.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740920
2.
Expanding the clinical and radiological phenotypes of leukoencephalopathy due to biallelic HMBS mutations.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2941-2950, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089223
3.
The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype.
Hum Mutat
; 41(3): 591-599, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31821646
4.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
5.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
6.
Polymicrogyria: a common and heterogeneous malformation of cortical development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(2): 227-39, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24888723
7.
Comparing saliva and blood for the detection of mosaic genomic abnormalities that cause syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 521-525, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446895
8.
Investigating disparity in access to Australian clinical genetic health services for Aboriginal and Torres Strait Islander people.
Nat Commun
; 13(1): 4966, 2022 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36002448
9.
Speech, Language, and Oromotor Skills in Patients With Polymicrogyria.
Neurology
; 96(14): e1898-e1912, 2021 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33589534
10.
Chudley-McCullough Syndrome: A Recognizable Clinical Entity Characterized by Deafness and Typical Brain Malformations.
J Child Neurol
; 36(2): 152-158, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33016209
11.
Genetic heterogeneity of polymicrogyria: study of 123 patients using deep sequencing.
Brain Commun
; 3(1): fcaa221, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33604570
12.
Further Delineation of the Clinical and Pathologic Features of HIKESHI-Related Hypomyelinating Leukodystrophy.
Pediatr Neurol
; 121: 11-19, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111619
13.
LBSL: Case Series and DARS2 Variant Analysis in Early Severe Forms With Unexpected Presentations.
Neurol Genet
; 7(2): e559, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977142
14.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901138
15.
The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective.
J Neurol Sci
; 420: 117260, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33310205
16.
Polymicrogyria associated with 17p13.3p13.2 duplication: Case report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103774, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585183
17.
Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data in rare disease from single center experience and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1508, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32969205
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