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1.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
2.
The effects of an online decision aid to support the reproductive decision-making process of genetically at risk couples-A pilot study.
J Genet Couns
; 32(1): 153-165, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36056622
3.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266967
4.
TGDS pathogenic variants cause Catel-Manzke syndrome without hyperphalangy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 431-436, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31769200
5.
Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era.
J Med Genet
; 56(10): 654-661, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31040167
6.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31239556
7.
Involvement of neurons and retinoic acid in lymphatic development: new insights in increased nuchal translucency.
Prenat Diagn
; 34(13): 1312-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25088217
8.
The role of a multidisciplinary team in managing variants of uncertain clinical significance in prenatal genetic diagnosis.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104844, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37709011
9.
The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8.
Transl Psychiatry
; 12(1): 421, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36182950
10.
Isolated Increased Nuchal Translucency in First Trimester Ultrasound Scan: Diagnostic Yield of Prenatal Microarray and Outcome of Pregnancy.
Front Med (Lausanne)
; 8: 737936, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34733861
11.
Clinical and Functional Consequences of C-Terminal Variants in MCT8: A Case Series.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): 539-553, 2021 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33141165
12.
A Case Series of Familial ARID1B Variants Illustrating Variable Expression and Suggestions to Update the ACMG Criteria.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440449
13.
Inflammatory bowel disease in Shwachman-Diamond syndrome; is there an association?
Clin Res Hepatol Gastroenterol
; 44(1): e10-e13, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31196706
14.
Response to the comment on Diderich et al. "The role of a multidisciplinary team in managing variants of uncertain clinical significance in prenatal genetic diagnosis" (EJMG 66(10),104844).
Eur J Med Genet
; 67: 104884, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37972850
15.
Abnormal motor behavior at 23 weeks in a fetus with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).
Prenat Diagn
; 33(8): 807-9, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23595802
16.
A prenatal case of partial trisomy 21 (q22.2q22.3), resulting from a paternal insertion translocation ins(16;21) and uncovered by QF-PCR, and characterized by array CGH and FISH.
Clin Case Rep
; 6(7): 1313-1316, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29988599
17.
Missense-depleted regions in population exomes implicate ras superfamily nucleotide-binding protein alteration in patients with brain malformation.
NPJ Genom Med
; 12016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28868155
18.
Germline mutations in RYR1 are associated with foetal akinesia deformation sequence/lethal multiple pterygium syndrome.
Acta Neuropathol Commun
; 2: 148, 2014 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476234
19.
Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings.
Eur J Hum Genet
; 21(9): 936-42, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23321623
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