Detalles de la búsqueda
1.
Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia.
Brain
; 142(8): 2238-2252, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203368
2.
Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification.
Hum Mutat
; 40(4): 392-403, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609140
3.
Identification of SLC20A2 deletions in patients with primary familial brain calcification.
Clin Genet
; 96(1): 53-60, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891739
4.
Analysis of gene expression and functional characterization of XPR1: a pathogenic gene for primary familial brain calcification.
Cell Tissue Res
; 370(2): 267-273, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28766044
5.
Novel mutations of PDGFRB cause primary familial brain calcification in Chinese families.
J Hum Genet
; 62(7): 697-701, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28298627
6.
Knockdown of myorg leads to brain calcification in zebrafish.
Mol Brain
; 15(1): 65, 2022 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870928
7.
A Comparison and Analysis of Three Methods of Aluminum Crown Forgings in Processing Optimization.
Materials (Basel)
; 15(23)2022 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499894
8.
Loss of function of CMPK2 causes mitochondria deficiency and brain calcification.
Cell Discov
; 8(1): 128, 2022 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36443312
9.
Asymmetric biocatalytic reduction of 3,5-bis(trifluoromethyl) acetophenone to (1R)-[3,5-bis(trifluoromethyl)phenyl] ethanol using whole cells of newly isolated Leifsonia xyli HS0904.
Appl Microbiol Biotechnol
; 90(6): 1897-904, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21614678
10.
Idiopathic basal ganglia calcification associated with new MYORG mutation site: A case report.
World J Clin Cases
; 9(24): 7169-7174, 2021 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34540974
11.
Mutation Analysis of MYORG in a Chinese Cohort With Primary Familial Brain Calcification.
Front Genet
; 12: 732389, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34745211
12.
Correction to: Whole Exome Sequencing Identifies Two Novel Mutations in the Reticulon 4-Interacting Protein 1 Gene in a Chinese Family with Autosomal Recessive Optic Neuropathies.
J Mol Neurosci
; 70(4): 631, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31927767
13.
Whole Exome Sequencing Identifies Two Novel Mutations in the Reticulon 4-Interacting Protein 1 Gene in a Chinese Family with Autosomal Recessive Optic Neuropathies.
J Mol Neurosci
; 68(4): 640-646, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077085
14.
Identification of a Novel Homozygous Splice-Site Mutation in SCARB2 that Causes Progressive Myoclonus Epilepsy with or without Renal Failure.
Chin Med J (Engl)
; 131(13): 1575-1583, 2018 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29941711
15.
Clinical spectrum and genetic landscape for hereditary spastic paraplegias in China.
Mol Neurodegener
; 13(1): 36, 2018 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980238
16.
Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Neuron
; 98(6): 1116-1123.e5, 2018 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29910000
17.
Mutation screening of PDGFB gene in Chinese population with primary familial brain calcification.
Gene
; 2016 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27984190
18.
[Effects of ligustrazine on expression of PECAM-1/CD31 and hematopoietic reconstitution in syngenic bone marrow transplantation of mice].
Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi
; 12(4): 489-93, 2004 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-15363138
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>