Detalles de la búsqueda
1.
Rare and common variants in ROM1 and PRPH2 genes trans-modify Stargardt/ABCA4 disease.
PLoS Genet
; 18(3): e1010129, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353811
2.
Impaired cholesterol efflux in retinal pigment epithelium of individuals with juvenile macular degeneration.
Am J Hum Genet
; 108(5): 903-918, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909993
3.
Cis-acting modifiers in the ABCA4 locus contribute to the penetrance of the major disease-causing variant in Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1293-1304, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909047
4.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Based Genome Surgery for the Treatment of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmology
; 125(9): 1421-1430, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29759820
5.
Low threshold current and widely tunable external cavity lasers with chirped multilayer InAs/InGaAs/GaAs quantum-dot structure.
Opt Express
; 20(4): 3941-7, 2012 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22418150
6.
Longitudinal Analysis of a Resolving Foveomacular Vitelliform Lesion in ABCA4 Disease.
Ophthalmol Retina
; 6(9): 847-860, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35413457
7.
A genotype-phenotype correlation matrix for ABCA4 disease based on long-term prognostic outcomes.
JCI Insight
; 7(2)2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874912
8.
Establishment of the iPSC line CUIMCi005-A from a patient with Stargardt disease for retinal organoid culture.
Stem Cell Res
; 65: 102973, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36455383
9.
A pathogenic in-frame deletion-insertion variant in BEST1 phenocopies Stargardt disease.
JCI Insight
; 7(23)2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264634
10.
Retinal Pigment Epithelium Atrophy in Recessive Stargardt Disease as Measured by Short-Wavelength and Near-Infrared Autofluorescence.
Transl Vis Sci Technol
; 10(1): 3, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33505770
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