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1.
Novel frameshift variant in the PCNT gene associated with Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism (MOPD) Type II and small kidneys.
BMC Med Genomics
; 15(1): 82, 2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35422036
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