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Facial Puffiness in a 9-Year-Old Girl.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32025707
2.
Vascular Ehlers-Danlos syndrome: A null COL3A1 variant found in a patient with loin pain without marked cutaneous features (case report).
Clin Case Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38344356
3.
THRB Gene Mosaicism Confirmed by Next-Generation Sequencing in a Clinically Symptomatic Infant.
JCEM Case Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38707653
4.
X-chromosome inactivation and PCDH19-associated epileptic encephalopathy: A novel PCDH19 variant in a Chinese family.
Clin Chim Acta
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34331950
5.
Sitosterolaemia identified due to peri-pregnancy rebound hypercholesterolaemia.
Pathology
; 54(7): 962-964, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35570028
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