Detalles de la búsqueda
1.
Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3.
PLoS Genet
; 12(7): e1006177, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27438001
2.
Dilatation of the bridging cerebral cortical veins in childhood hydrocephalus suggests a malfunction of venous impedance pumping.
Sci Rep
; 12(1): 13045, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906407
3.
Unique clinical and neurophysiologic profile of a cohort of children with CMTX3.
Neurology
; 90(19): e1706-e1710, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29626178
4.
Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease.
Neurology
; 91(22): e2078-e2088, 2018 11 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30413629
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