Detalles de la búsqueda
1.
A Milestone in the Treatment of Ataxias: Approval of Omaveloxolone for Friedreich Ataxia.
Cerebellum
; 23(2): 775-777, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37219716
2.
Clinically Meaningful Magnetic Resonance Endpoints Sensitive to Preataxic Spinocerebellar Ataxia Types 1 and 3.
Ann Neurol
; 2022 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511514
3.
Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension.
Mov Disord
; 38(2): 313-320, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444905
4.
SCA8 RAN polySer protein preferentially accumulates in white matter regions and is regulated by eIF3F.
EMBO J
; 37(19)2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206144
5.
Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study).
Ann Neurol
; 89(2): 212-225, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068037
6.
Temporal Invariance in SCA6 Is Related to Smaller Cerebellar Lobule VI and Greater Disease Severity.
J Neurosci
; 40(8): 1722-1731, 2020 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31941666
7.
Improving the efficacy of exome sequencing at a quaternary care referral centre: novel mutations, clinical presentations and diagnostic challenges in rare neurogenetic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(11): 1186-1196, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34103343
8.
Tremor in the Degenerative Cerebellum: Towards the Understanding of Brain Circuitry for Tremor.
Cerebellum
; 18(3): 519-526, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30830673
9.
C-terminal proline deletions in KCNC3 cause delayed channel inactivation and an adult-onset progressive SCA13 with spasticity.
Cerebellum
; 17(5): 692-697, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29949095
10.
Correction to: SPG7 and Impaired Emotional Communication.
Cerebellum
; 16(5-6): 991, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29181771
11.
SPG7 and Impaired Emotional Communication.
Cerebellum
; 16(2): 595-598, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27557734
12.
The Initial Symptom and Motor Progression in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 16(3): 615-622, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27848087
13.
Apraxia in anti-glutamic acid decarboxylase-associated stiff person syndrome: link to corticobasal degeneration?
Ann Neurol
; 77(1): 173-6, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25100431
14.
Genome modification leads to phenotype reversal in human myotonic dystrophy type 1 induced pluripotent stem cell-derived neural stem cells.
Stem Cells
; 33(6): 1829-38, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25702800
15.
RAN proteins and RNA foci from antisense transcripts in C9ORF72 ALS and frontotemporal dementia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(51): E4968-77, 2013 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24248382
16.
Coenzyme Q10 and spinocerebellar ataxias.
Mov Disord
; 30(2): 214-20, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25449974
17.
Altered activation of the tibialis anterior in individuals with Pompe disease: Implications for motor unit dysfunction.
Muscle Nerve
; 51(6): 877-83, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25186912
18.
Clinical evaluation of eye movements in spinocerebellar ataxias: a prospective multicenter study.
J Neuroophthalmol
; 35(1): 16-21, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25259863
19.
Affective communication deficits associated with cerebellar degeneration.
Neurocase
; 20(1): 18-26, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23020242
20.
Frataxin analysis using triple quadrupole mass spectrometry: application to a large heterogeneous clinical cohort.
J Neurol
; 271(4): 1844-1849, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38063871