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1.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36385166
2.
Novel pathogenic EIF2S3 missense variants causing clinically variable MEHMO syndrome with impaired eIF2γ translational function, and literature review.
Clin Genet
; 98(5): 507-514, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32799315
3.
Genetics of intellectual disability in consanguineous families.
Mol Psychiatry
; 24(7): 1027-1039, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29302074
4.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31206972
5.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
; 95(1): 151-159, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30315573
6.
Ca++/CaMKII switches nociceptor-sensitizing stimuli into desensitizing stimuli.
J Neurochem
; 123(4): 589-601, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22891703
7.
GPR30 estrogen receptor agonists induce mechanical hyperalgesia in the rat.
Eur J Neurosci
; 27(7): 1700-9, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18371086
8.
ARHGEF9 disease: Phenotype clarification and genotype-phenotype correlation.
Neurol Genet
; 3(3): e148, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28589176
9.
Elevated levels of Rad51 recombination protein in tumor cells.
Cancer Res
; 62(1): 219-25, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11782381
10.
Redefining the MED13L syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1308-17, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25758992
11.
NYX (nyctalopin on chromosome X), the gene mutated in congenital stationary night blindness, encodes a cell surface protein.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 44(10): 4184-91, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14507859
12.
Previously reported new type of autosomal recessive primary microcephaly is caused by compound heterozygous ASPM gene mutations.
Cell Cycle
; 13(10): 1650-1, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24691052
13.
Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations.
Am J Med Genet A
; 132A(1): 1-7, 2005 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15558842
14.
Duplication of the MID1 first exon in a patient with Opitz G/BBB syndrome.
Hum Genet
; 112(3): 249-54, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12545276
15.
Regulation of the MID1 protein function is fine-tuned by a complex pattern of alternative splicing.
Hum Genet
; 114(6): 541-52, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15057556
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