Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-36565700
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| MEDLINE | ID: mdl-38245249
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International Genetic Testing and Counseling Practices for Parkinson's Disease.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-37310233
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Genetic Testing in Parkinson's Disease.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-37365908
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DJ-1 is an essential downstream mediator in PINK1/parkin-dependent mitophagy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36039535
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Decompensation of cardiorespiratory function and emergence of anemia during pregnancy in a case of mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 with compound heterozygous YARS2 pathogenic variants.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-35393742
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Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
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| MEDLINE | ID: mdl-34505344
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Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
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| MEDLINE | ID: mdl-32808683
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Antibody-Free Targeted Proteomics Assay for Absolute Measurement of α-Tubulin Acetylation.
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| MEDLINE | ID: mdl-32639142
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| MEDLINE | ID: mdl-32313153
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| MEDLINE | ID: mdl-32662532
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Diagnosis of 'possible' mitochondrial disease: an existential crisis.
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| MEDLINE | ID: mdl-30683676
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High Degree of Genetic Heterogeneity for Hereditary Cerebellar Ataxias in Australia.
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Increased Diagnostic Yield of Spastic Paraplegia with or Without Cerebellar Ataxia Through Whole-Genome Sequencing.
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| MEDLINE | ID: mdl-31104286
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Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IC accompanied by upper motor neuron abnormalities and type II juxtafoveal retinal telangiectasias.
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| MEDLINE | ID: mdl-30866134
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A Novel Homozygous Mutation in the FUCA1 Gene Highlighting Fucosidosis as a Cause of Dystonia: Case Report and Literature Review.
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| MEDLINE | ID: mdl-31064022
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Motor protein binding and mitochondrial transport are altered by pathogenic TUBB4A variants.
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| MEDLINE | ID: mdl-30079973
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| MEDLINE | ID: mdl-29616350
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Levodopa-carbidopa intestinal gel: 'dismantling the road blocks of a journey'.
Intern Med J
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| MEDLINE | ID: mdl-29623993