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1.
Identification of consensus binding sites clarifies FMRP binding determinants.
Nucleic Acids Res
; 44(14): 6649-59, 2016 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378784
2.
A 3' untranslated region variant in FMR1 eliminates neuronal activity-dependent translation of FMRP by disrupting binding of the RNA-binding protein HuR.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(47): E6553-61, 2015 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26554012
3.
Independent role for presynaptic FMRP revealed by an FMR1 missense mutation associated with intellectual disability and seizures.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(4): 949-56, 2015 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25561520
4.
Evaluation of a 27-gene inherited cancer panel across 630 consecutive patients referred for testing in a clinical diagnostic laboratory.
Hered Cancer Clin Pract
; 16: 1, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29308099
5.
Analysis of FMRP mRNA target datasets reveals highly associated mRNAs mediated by G-quadruplex structures formed via clustered WGGA sequences.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5479-91, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24876161
6.
Hemizygous mutations in SNAP29 unmask autosomal recessive conditions and contribute to atypical findings in patients with 22q11.2DS.
J Med Genet
; 50(2): 80-90, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23231787
7.
Identification of novel FMR1 variants by massively parallel sequencing in developmentally delayed males.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2512-20, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20799337
8.
The short chain fatty acid butyrate induces promoter demethylation and reactivation of RARbeta2 in colon cancer cells.
Nutr Cancer
; 60(5): 692-702, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18791934
9.
Reactivation of FMR1 by CRISPR/Cas9-Mediated Deletion of the Expanded CGG-Repeat of the Fragile X Chromosome.
PLoS One
; 11(10): e0165499, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27768763
10.
A catalog of hemizygous variation in 127 22q11 deletion patients.
Hum Genome Var
; 3: 15065, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27274857
11.
Single-Nucleotide Mutations in FMR1 Reveal Novel Functions and Regulatory Mechanisms of the Fragile X Syndrome Protein FMRP.
J Exp Neurosci
; 9(Suppl 2): 35-41, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26819560
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