Detalles de la búsqueda
1.
Adams-Oliver syndrome caused by mutations of the EOGT gene.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2246-2251, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368252
2.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924900
3.
Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 475-82, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299364
4.
Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1495-501, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26989884
5.
DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies.
Hum Mutat
; 36(6): 593-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25824905
6.
DOCK6 Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies.
Hum Mutat
; 36(11): 1112, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26457590
7.
Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 35(5): 521-31, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599544
8.
Expanding the mutational spectrum in Johanson-Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 774-780, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178640
9.
Two novel UBR1 gene mutations in a patient with Johanson Blizzard Syndrome: A mild phenotype without mental retardation.
Gene
; 570(1): 153-5, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26149651
10.
Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies.
Circ Cardiovasc Genet
; 8(4): 572-581, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25963545
11.
Johanson-Blizzard syndrome: hepatic and hematological features with novel genotype.
Indian J Gastroenterol
; 33(1): 82-4, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24052374
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Johanson-Blizzard syndrome.
World J Gastroenterol
; 17(37): 4247-50, 2011 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22072859
13.
Ubiquitin ligases of the N-end rule pathway: assessment of mutations in UBR1 that cause the Johanson-Blizzard syndrome.
PLoS One
; 6(9): e24925, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21931868
14.
Clinical utility gene card for: Johanson-Blizzard syndrome.
Eur J Hum Genet
; 22(1)2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23652379
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