Detalles de la búsqueda
1.
Landscape of BCL2 Resistance Mutations in a Real-World Cohort of Patients with Relapsed/Refractory Chronic Lymphocytic Leukemia Treated with Venetoclax.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982875
2.
Screening and monitoring of the BTKC481S mutation in a real-world cohort of patients with relapsed/refractory chronic lymphocytic leukaemia during ibrutinib therapy.
Br J Haematol
; 194(2): 355-364, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34019713
3.
Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC Med Genet
; 18(1): 27, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28298193
4.
[Recurrent European missense mutation in a Hungarian pedigree with Papillon-Lefèvre syndrome]. / Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedo családban.
Fogorv Sz
; 107(3): 87-92, 2014 Sep.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-25509509
5.
Low-burden TP53 mutations represent frequent genetic events in CLL with an increased risk for treatment initiation.
J Pathol Clin Res
; 10(1): e351, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37987115
6.
Revealing a Phenotypical Appearance of Ibrutinib Resistance in Patients With Chronic Lymphocytic Leukaemia by Flow Cytometry.
Pathol Oncol Res
; 28: 1610659, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36213161
7.
Calreticulin mutation specific CAL2 immunohistochemistry accurately identifies rare calreticulin mutations in myeloproliferative neoplasms.
Pathology
; 51(3): 301-307, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30606612
8.
Nuclear Factor κB Activation in a Type V Pityriasis Rubra Pilaris Patient Harboring Multiple CARD14 Variants.
Front Immunol
; 9: 1564, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30018619
9.
Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
Eur J Med Res
; 22(1): 20, 2017 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28629449
10.
High-throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
Brain Behav
; 7(4): e00669, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28413711
11.
Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Arch Dermatol Res
; 307(10): 891-5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26377839
12.
CTSC and Papillon-Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Mol Genet Genomic Med
; 2(3): 217-28, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24936511
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