Detalles de la búsqueda
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet
; 111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
3.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
4.
Robin sequence without cleft palate: Genetic diagnoses and management implications.
Am J Med Genet A
; 188(1): 160-177, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569146
5.
Second patient with GNB2-related neurodevelopmental disease: Further evidence for a gene-disease association.
Eur J Med Genet
; 64(7): 104243, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971351
6.
Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine.
Nat Commun
; 12(1): 833, 2021 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547280
7.
Motivational, proteostatic and transcriptional deficits precede synapse loss, gliosis and neurodegeneration in the B6.HttQ111/+ model of Huntington's disease.
Sci Rep
; 7: 41570, 2017 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28176805
8.
Whole exome sequencing reveals EP300 mutation in mildly affected female: expansion of the spectrum.
Clin Case Rep
; 4(7): 696-8, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27386132
9.
Corrigendum: Motivational, proteostatic and transcriptional deficits precede synapse loss, gliosis and neurodegeneration in the B6.HttQ111/+ model of Huntington's disease.
Sci Rep
; 7: 44960, 2017 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28350386
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