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1.
Unravelling the immune signature of herpes zoster: Insights into pathophysiology and the HLA risk profile.
J Infect Dis
; 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38195164
2.
Memory CD4+ T cell receptor repertoire data mining as a tool for identifying cytomegalovirus serostatus.
Genes Immun
; 20(3): 255-260, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29904098
3.
Diagnosing enterovirus meningitis via blood transcriptomics: an alternative for lumbar puncture?
J Transl Med
; 17(1): 282, 2019 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31443725
4.
On the feasibility of mining CD8+ T cell receptor patterns underlying immunogenic peptide recognition.
Immunogenetics
; 70(3): 159-168, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28779185
5.
Increased herpes zoster risk associated with poor HLA-A immediate early 62 protein (IE62) affinity.
Immunogenetics
; 70(6): 363-372, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29196796
6.
Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies.
PLoS Genet
; 11(5): e1005226, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25950944
7.
Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2218-27, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25552650
8.
Recessive mutations in SLC35A3 cause early onset epileptic encephalopathy with skeletal defects.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1119-1123, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328131
9.
Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline.
Brain
; 139(Pt 9): 2420-30, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27435091
10.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24207121
11.
Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia.
Brain
; 138(Pt 11): 3238-50, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26384929
12.
Dominant-negative effects of KCNQ2 mutations are associated with epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 75(3): 382-94, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24318194
13.
GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy.
Ann Neurol
; 75(1): 147-54, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24272827
14.
Early and effective treatment of KCNQ2 encephalopathy.
Epilepsia
; 56(5): 685-91, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25880994
15.
Investigating the genetic basis of fever-associated syndromic epilepsies using copy number variation analysis.
Epilepsia
; 56(3): e26-32, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25690317
16.
Mutations in TNK2 in severe autosomal recessive infantile onset epilepsy.
Ann Neurol
; 74(3): 496-501, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23686771
17.
PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(4): 462-5, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24101679
18.
Lack of functional TCR-epitope interaction is associated with herpes zoster through reduced downstream T cell activation.
Cell Rep
; 43(4): 114062, 2024 Apr 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38588339
19.
KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of a neonatal epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 71(1): 15-25, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22275249
20.
Reduction of seizure frequency after epilepsy surgery in a patient with STXBP1 encephalopathy and clinical description of six novel mutation carriers.
Epilepsia
; 54(5): e74-80, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23409955