Detalles de la búsqueda
1.
Hypermutation of the inactive X chromosome is a frequent event in cancer.
Cell
; 155(3): 567-81, 2013 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24139898
2.
Copy Number Analysis in a Large Cohort Suggestive of Inborn Errors of Immunity Indicates a Wide Spectrum of Relevant Chromosomal Losses and Gains.
J Clin Immunol
; 42(5): 1083-1092, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35486341
3.
Detection of CSF1 rearrangements deleting the 3' UTR in tenosynovial giant cell tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(2): 96-105, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31469468
4.
Duplicated Enhancer Region Increases Expression of CTSB and Segregates with Keratolytic Winter Erythema in South African and Norwegian Families.
Am J Hum Genet
; 100(5): 737-750, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28457472
5.
Decoding the regulatory landscape of medulloblastoma using DNA methylation sequencing.
Nature
; 510(7506): 537-41, 2014 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24847876
6.
Antimalarial Activity of KAF156 in Falciparum and Vivax Malaria.
N Engl J Med
; 375(12): 1152-60, 2016 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27653565
7.
Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans.
Nature
; 501(7468): 506-11, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24037378
8.
Dissecting the genomic complexity underlying medulloblastoma.
Nature
; 488(7409): 100-5, 2012 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22832583
9.
A comprehensive assessment of RNA-seq protocols for degraded and low-quantity samples.
BMC Genomics
; 18(1): 442, 2017 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28583074
10.
Novel mutation in the CHST6 gene causes macular corneal dystrophy in a black South African family.
BMC Med Genet
; 17(1): 47, 2016 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27439461
11.
Influence of RNA extraction methods and library selection schemes on RNA-seq data.
BMC Genomics
; 15: 675, 2014 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25113896
12.
A high-resolution anatomical atlas of the transcriptome in the mouse embryo.
PLoS Biol
; 9(1): e1000582, 2011 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21267068
13.
Profiling the heterogeneity of colorectal cancer consensus molecular subtypes using spatial transcriptomics.
NPJ Precis Oncol
; 8(1): 10, 2024 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38200223
14.
A Simple, Quick, and Partially Automated Protocol for the Isolation of Single Nuclei from Frozen Mammalian Tissues for Single Nucleus Sequencing.
J Vis Exp
; (197)2023 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578260
15.
The BTB and CNC homology 1 (BACH1) target genes are involved in the oxidative stress response and in control of the cell cycle.
J Biol Chem
; 286(26): 23521-32, 2011 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21555518
16.
A simple strand-specific RNA-Seq library preparation protocol combining the Illumina TruSeq RNA and the dUTP methods.
Biochem Biophys Res Commun
; 422(4): 643-6, 2012 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22609201
17.
Prediction of alternative isoforms from exon expression levels in RNA-Seq experiments.
Nucleic Acids Res
; 38(10): e112, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20150413
18.
TET2-Driven Clonal Hematopoiesis and Response to Canakinumab: An Exploratory Analysis of the CANTOS Randomized Clinical Trial.
JAMA Cardiol
; 7(5): 521-528, 2022 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35385050
19.
Whole genome and exome sequencing reference datasets from a multi-center and cross-platform benchmark study.
Sci Data
; 8(1): 296, 2021 11 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34753956
20.
Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing.
Nat Biotechnol
; 39(9): 1141-1150, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34504346