Detalles de la búsqueda
1.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain
; 147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217872
2.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
3.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456468
4.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587489
5.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
6.
Loss of the neural-specific BAF subunit ACTL6B relieves repression of early response genes and causes recessive autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(18): 10055-10066, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32312822
7.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929742
8.
Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome.
J Med Genet
; 58(12): 815-831, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33172956
9.
Micro-viscoelastic Characterization of Compressed Oral Solid Dosage Forms with Ultrasonic Wave Dispersion Analysis.
AAPS PharmSciTech
; 24(1): 22, 2022 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36536237
10.
Mutations in LNPK, Encoding the Endoplasmic Reticulum Junction Stabilizer Lunapark, Cause a Recessive Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(2): 296-304, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30032983
11.
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition.
Genet Med
; 23(3): 524-533, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188300
12.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054129
13.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
14.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
15.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
16.
Homozygous SCN1B variants causing early infantile epileptic encephalopathy 52 affect voltage-gated sodium channel function.
Epilepsia
; 62(6): e82-e87, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33901312
17.
Expanding the phenotype of PIGS-associated early onset epileptic developmental encephalopathy.
Epilepsia
; 62(2): e35-e41, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33410539
18.
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants.
Brain
; 143(8): 2388-2397, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705143
19.
Tay-Sachs Disease: Two Novel Rare HEXA Mutations from Pakistan and Morocco.
Klin Padiatr
; 233(5): 226-230, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33831955
20.
Regulation of human cerebral cortical development by EXOC7 and EXOC8, components of the exocyst complex, and roles in neural progenitor cell proliferation and survival.
Genet Med
; 22(6): 1040-1050, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32103185