Detalles de la búsqueda
1.
Malignancy in Noonan syndrome and related disorders.
Clin Genet
; 88(6): 516-22, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683281
2.
Dexamethasone significantly attenuates sub-arachnoid hemorrhage-induced elevation in cerebrospinal fluid citrulline and leukocytes.
J Neurosurg Sci
; 56(4): 363-71, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23111298
3.
The hemochromatosis C282Y allele: a risk factor for hepatic veno-occlusive disease after hematopoietic stem cell transplantation.
Bone Marrow Transplant
; 35(12): 1155-64, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15834437
4.
Linkage relationships of human arginine vasopressin-neurophysin-II and oxytocin-neurophysin-I to prodynorphin and other loci on chromosome 20.
Mol Endocrinol
; 4(6): 947-50, 1990 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1978246
5.
Recurrent mutations in the vasopressin-neurophysin II gene cause autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.
J Clin Endocrinol Metab
; 81(6): 2328-34, 1996 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8964872
6.
Characterization of genomic structure and polymorphisms in the human carbamyl phosphate synthetase I gene.
Gene
; 311: 51-7, 2003 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12853138
7.
Cerebral defects and nephrogenic diabetes insipidus with the ARC syndrome: additional findings or a new syndrome (ARCC-NDI)?
Am J Med Genet
; 72(3): 335-8, 1997 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9332665
8.
Heterogeneity in hereditary pancreatitis.
Am J Med Genet
; 77(1): 47-53, 1998 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9557894
9.
Benzoate therapy and carnitine deficiency in non-ketotic hyperglycinemia.
Am J Med Genet
; 59(4): 444-53, 1995 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8585564
10.
Alteration of transcriptional and post-transcriptional expression of gamma-glutamylcysteine synthetase by diethyl maleate.
Radiat Res
; 147(5): 592-7, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9146705
11.
The use of linkage analysis and the Centre d'Etude Polymorphisme Humain (CEPH) panel of DNA in the study of the arginine vasopressin, oxytocin and prodynorphin gene loci.
Prog Brain Res
; 93: 309-17, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1362280
12.
Assessing the functional characteristics of synonymous and nonsynonymous mutation candidates by use of large DNA constructs.
Am J Hum Genet
; 80(4): 740-50, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17357079
13.
The frequent observation of evidence for nonsense-mediated decay in RNA from patients with carbamyl phosphate synthetase I deficiency.
Mol Genet Metab
; 89(1-2): 80-6, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16737834
14.
Molecular genetic research into carbamoyl-phosphate synthase I: molecular defects and linkage markers.
J Inherit Metab Dis
; 21 Suppl 1: 30-9, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9686343
15.
Linkage mapping of the gene for type III collagen (COL3A1) to human chromosome 2q using a VNTR polymorphism.
Genomics
; 20(2): 275-7, 1994 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8020975
16.
Linkage analysis of the human dopamine beta-hydroxylase gene.
Genomics
; 10(2): 493-5, 1991 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2071155
17.
Assignment of the gene (GLCLC) that encodes the heavy subunit of gamma-glutamylcysteine synthetase to human chromosome 6.
Cytogenet Cell Genet
; 70(3-4): 278-9, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7789189
18.
Prospective versus clinical diagnosis and therapy of acute neonatal hyperammonaemia in two sisters with carbamyl phosphate synthetase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 15(2): 269-77, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1356172
19.
Genetic mapping of the human pituitary-specific transcriptional factor gene and its analysis in familial panhypopituitary dwarfism.
Hum Genet
; 98(6): 703-5, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8931705
20.
Vascular endothelial growth factor is expressed in ovine pulmonary vascular smooth muscle cells in vitro and regulated by hypoxia and dexamethasone.
Pediatr Res
; 42(6): 744-9, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9396552