Detalles de la búsqueda
1.
Tricarboxylic acid cycle enzyme activities in a mouse model of methylmalonic aciduria.
Mol Genet Metab
; 128(4): 444-451, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31648943
2.
Decreased plasma l-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment.
Mol Genet Metab
; 126(4): 397-405, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827756
3.
Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1162-1175, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30734935
4.
Prenatal treatment of ornithine transcarbamylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(3): 297-300, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396029
5.
Recapitulation of metabolic defects in a model of propionic acidemia using patient-derived primary hepatocytes.
Mol Genet Metab
; 117(3): 355-362, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740382
6.
ß2-Adrenergic receptor promoter haplotype influences the severity of acute viral respiratory tract infection during infancy: a prospective cohort study.
BMC Med Genet
; 16: 82, 2015 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26369942
7.
A novel mutation in the promoter of RARS2 causes pontocerebellar hypoplasia in two siblings.
J Hum Genet
; 60(7): 363-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25809939
8.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1041-57, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875215
9.
On the Creation, Utility and Sustaining of Rare Diseases Research Networks: Lessons learned from the Urea Cycle Disorders Consortium, the Japanese Urea Cycle Disorders Consortium and the European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 105-8, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25261246
10.
The incidence of urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 179-80, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23972786
11.
Infectious precipitants of acute hyperammonemia are associated with indicators of increased morbidity in patients with urea cycle disorders.
J Pediatr
; 163(6): 1705-1710.e1, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24084106
12.
Low plasma citrulline levels are associated with acute respiratory distress syndrome in patients with severe sepsis.
Crit Care
; 17(1): R10, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23327349
13.
Propionic acidemia consensus conference summary.
Mol Genet Metab
; 105(1): 3-4, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21908219
14.
Acute management of propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 105(1): 16-25, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22000903
15.
Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 105(1): 26-33, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21963082
16.
Natural history of propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 105(1): 5-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21986446
17.
Neurologic considerations in propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 105(1): 10-5, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22078457
18.
The Rare Disease Research Scholars Program: A training curriculum for clinical researchers with mixed methods evaluation study.
Transl Sci Rare Dis
; 6(1-2): 1-11, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35601643
19.
Association of citrulline concentration at birth with lower respiratory tract infection in infancy: Findings from a multi-site birth cohort study.
Front Pediatr
; 10: 979777, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36324820
20.
An ethnic-specific polymorphism in the catalytic subunit of glutamate-cysteine ligase impairs the production of glutathione intermediates in vitro.
Mol Genet Metab
; 101(1): 55-61, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20655259