Detalles de la búsqueda
1.
Loss of MAFB Function in Humans and Mice Causes Duane Syndrome, Aberrant Extraocular Muscle Innervation, and Inner-Ear Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1220-1227, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181683
2.
Retinal dystrophy in two boys with Costello syndrome due to the HRAS p.Gly13Cys mutation.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1342-1347, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28337834
3.
Comprehensive Adult Medical Eye Evaluation Preferred Practice Pattern(®) Guidelines.
Ophthalmology
; 123(1): P209-36, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581558
4.
Retraction Notice to: A BLOC-1 Mutation Screen Reveals that PLDN Is Mutated in Hermansky-Pudlak Syndrome Type 9.
Am J Hum Genet
; 100(5): 837, 2017 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475864
5.
A BLOC-1 mutation screen reveals that PLDN is mutated in Hermansky-Pudlak Syndrome type 9.
Am J Hum Genet
; 88(6): 778-787, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21665000
6.
Does levodopa improve vision in albinism? Results of a randomized, controlled clinical trial.
Clin Exp Ophthalmol
; 42(8): 713-21, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24641678
7.
Quantitative Foveal Structural Metrics as Predictors of Visual Acuity in Human Albinism.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(3): 3, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38441889
8.
Clinical overview and treatment options for non-skeletal manifestations of mucopolysaccharidosis type IVA.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 309-22, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22358740
9.
Use of a driving simulator to assess performance under adverse weather conditions in adults with albinism.
Percept Mot Skills
; 114(2): 679-92, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22755468
10.
Ocular manifestations as key features for diagnosing mucopolysaccharidoses.
Rheumatology (Oxford)
; 50 Suppl 5: v34-40, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22210668
11.
Does Early Glasses Wear Improve Visual Outcome in OCA1A?
J Binocul Vis Ocul Motil
; 71(1): 1-6, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33470906
12.
Examining Whether AOSLO-Based Foveal Cone Metrics in Achromatopsia and Albinism Are Representative of Foveal Cone Structure.
Transl Vis Sci Technol
; 10(6): 22, 2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111268
13.
A caruncular choristoma presenting as an eyelid mass in an infant.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg
; 26(6): 483-4, 2010.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20724867
14.
Assessing Ganglion Cell Layer Topography in Human Albinism Using Optical Coherence Tomography.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(3): 36, 2020 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196097
15.
The R402Q tyrosinase variant does not cause autosomal recessive ocular albinism.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 466-9, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19208379
16.
Albinism: classification, clinical characteristics, and recent findings.
Optom Vis Sci
; 86(6): 659-62, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19390472
17.
Neurodevelopment in children with albinism.
Ophthalmology
; 115(10): 1805-8, 1808.e1-2, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18440642
18.
Changes in refractive errors in albinism: a longitudinal study over the first decade of life.
J AAPOS
; 22(6): 462-466, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343058
19.
Visual Development During the Second Decade of Life in Albinism.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 55(4): 254-259, 2018 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29809263
20.
The Henle Fiber Layer in Albinism: Comparison to Normal and Relationship to Outer Nuclear Layer Thickness and Foveal Cone Density.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(13): 5336-5348, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30398625