Detalles de la búsqueda
1.
A common Greenlandic TBC1D4 variant confers muscle insulin resistance and type 2 diabetes.
Nature
; 512(7513): 190-3, 2014 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25043022
2.
Exome sequencing identified a missense mutation of EPS8L3 in Marie Unna hereditary hypotrichosis.
J Med Genet
; 49(12): 727-30, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23099647
3.
Excess of rare variants in genes that are key epigenetic regulators of spermatogenesis in the patients with non-obstructive azoospermia.
Sci Rep
; 5: 8785, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25739334
4.
Whole-exome sequencing for the identification of susceptibility genes of Kashin-Beck disease.
PLoS One
; 9(4): e92298, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24776925
5.
Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing.
Genome Med
; 5(3): 28, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23537139
6.
Exome sequencing identifies MVK mutations in disseminated superficial actinic porokeratosis.
Nat Genet
; 44(10): 1156-60, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22983302
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