Detalles de la búsqueda
1.
Expansion of Human-Specific GGC Repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease-Related Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 166-176, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178126
2.
Expansion of GGC repeat in the human-specific NOTCH2NLC gene is associated with essential tremor.
Brain
; 143(1): 222-233, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31819945
3.
Coding mutations in NUS1 contribute to Parkinson's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(45): 11567-11572, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30348779
4.
Reply: Assessing the NOTCH2NLC GGC expansion in essential tremor patients from eastern China.
Brain
; 144(1): e2, 2021 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33201994
5.
UQCRC1 variants in Parkinson's disease: a large cohort study in Chinese mainland population.
Brain
; 144(6): e54, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33779694
6.
PSAP variants in Parkinson's disease: a large cohort study in Chinese mainland population.
Brain
; 144(3): e25, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33793763
7.
Reply: Assessing the NOTCH2NLC GGC expansion in European patients with essential tremor.
Brain
; 143(11): e90, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146692
8.
The contribution of GIGYF2 to Parkinson's disease: a meta-analysis.
Neurol Sci
; 36(11): 2073-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26152800
9.
PSEN1 G417S mutation in a Chinese pedigree causing early-onset parkinsonism with cognitive impairment.
Neurobiol Aging
; 115: 70-76, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35489321
10.
Low-frequency and rare coding variants of NUS1 contribute to susceptibility and phenotype of Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 110: 106-112, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34635350
11.
Evaluating the role of ARSA in Chinese patients with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 109: 269-272, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34531044
12.
Constructing Prediction Models for Freezing of Gait by Nomogram and Machine Learning: A Longitudinal Study.
Front Neurol
; 12: 684044, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34938251
13.
Contribution of coding/non-coding variants in NUS1 to late-onset sporadic Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 84: 29-34, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548880
14.
Assessment of the association between NUS1 variants and essential tremor.
Neurosci Lett
; 740: 135441, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33184037
15.
The Association Between Lysosomal Storage Disorder Genes and Parkinson's Disease: A Large Cohort Study in Chinese Mainland Population.
Front Aging Neurosci
; 13: 749109, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34867278
16.
Glucocerebrosidase gene L444P mutation is a risk factor for Parkinson's disease in Chinese population.
Mov Disord
; 25(8): 1005-11, 2010 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20131388
17.
GCH1 variants contribute to the risk and earlier age-at-onset of Parkinson's disease: a two-cohort case-control study.
Transl Neurodegener
; 9(1): 31, 2020 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32746945
18.
Clinical Features and Correlates of Excessive Daytime Sleepiness in Parkinson's Disease.
Front Neurol
; 10: 121, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30837940
19.
Impaired iPLA2ß activity affects iron uptake and storage without iron accumulation: An in vitro study excluding decreased iPLA2ß activity as the cause of iron deposition in PLAN.
Brain Res
; 1712: 25-33, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30707893
20.
Identification of Ser465 as a novel PINK1 autophosphorylation site.
Transl Neurodegener
; 6: 34, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29255601