Detalles de la búsqueda
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GGC expansions in NOTCH2NLC contribute to Parkinson disease and dopaminergic neuron degeneration.
Eur J Neurol
; 31(2): e16145, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975799
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Medication Status and Related Factors in Essential Tremor Patients: A Cross-Sectional Study in China.
Neuroepidemiology
; 57(4): 260-270, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586340
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Diagnostic value of nerve conduction study in NOTCH2NLC-related neuronal intranuclear inclusion disease.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 629-641, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37749855
4.
A case of mitochondrial myopathy and chronic progressive external ophthalmoplegia. / 线ç²ä½èç åå¹¶æ ¢æ§è¿è¡æ§ç¼å¤è麻ç¹1ä¾ï¼è±æï¼.
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
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en Inglés, Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38432868
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Expansion of Human-Specific GGC Repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease-Related Disorders.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178126
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Clinical features of NOTCH2NLC-related neuronal intranuclear inclusion disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1289-1298, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150844
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The Chinese Parkinson's Disease Registry (CPDR): Study Design and Baseline Patient Characteristics.
Mov Disord
; 37(7): 1335-1345, 2022 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503029
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Clinical features and reclassification of essential tremor with NOTCH2NLC GGC repeat expansions based on a long-term follow-up.
Eur J Neurol
; 29(12): 3600-3610, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36086903
9.
Clinical features and CACNA1A gene mutation in a family with episodic ataxia type 2. / ä¸ä¸ªåä½æ§å ±æµå¤±è°2å家系ç临åºè¡¨ç°åCACNA1Aåºå çªå.
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
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Artículo
en Inglés, Zh
| MEDLINE | ID: mdl-35837781
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Expansion of GGC repeat in the human-specific NOTCH2NLC gene is associated with essential tremor.
Brain
; 143(1): 222-233, 2020 01 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31819945
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The role of genetics in Parkinson's disease: a large cohort study in Chinese mainland population.
Brain
; 143(7): 2220-2234, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32613234
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Proc Natl Acad Sci U S A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30348779
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Clinical and imaging features of idiopathic intracranial hypertension. / ç¹åæ§é¢ å åå¢é«ç临åºä¸å½±åå¦ç¹å¾.
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
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en Inglés, Zh
| MEDLINE | ID: mdl-34911859
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Association of HIF1A and Parkinson's disease in a Han Chinese population demonstrated by molecular inversion probe analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-31025220
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Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
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en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31969510
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[Clinical and image features for 12 cases of cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy].
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
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en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31303619
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[Etiologies and risk factors for young people with intracerebral hemorrhage].
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
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Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-30643071
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Assessment of GGC Repeat Expansion in GIPC1 in Patients with Parkinson's Disease.
Mov Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35521937
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Reply: Assessing the NOTCH2NLC GGC expansion in essential tremor patients from eastern China.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33201994
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UQCRC1 variants in Parkinson's disease: a large cohort study in Chinese mainland population.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33779694