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1.
Confirmatory testing illustrates additional risks for structural sex chromosome abnormalities in fetuses with a non-invasive prenatal screen positive for monosomy X.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(2): 294-301, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32476283
2.
The Genomics Research and Innovation Network: creating an interoperable, federated, genomics learning system.
Genet Med
; 22(2): 371-380, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481752
3.
Correction: The Genomics Research and Innovation Network: creating an interoperable, federated, genomics learning system.
Genet Med
; 22(2): 449, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31772351
4.
Using human sequencing to guide craniofacial research.
Genesis
; 57(1): e23259, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30375152
5.
Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 96(5): 765-74, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25913037
6.
A mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3399-409, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25759469
7.
Keutel syndrome: report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1062-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458983
8.
Determining the characteristics of genetic disorders that predict inclusion in newborn genomic sequencing programs.
medRxiv
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585998
9.
Lymphangioleiomyomatosis Association with Underlying Genotype in Patients with Tuberous Sclerosis Complex.
Ann Am Thorac Soc
; 18(5): 815-819, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33171065
10.
Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder.
Nat Genet
; 47(8): 926-32, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26168012
11.
Genetic testing practices in infants with congenital heart disease.
Congenit Heart Dis
; 9(2): 158-67, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23782710
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