Detalles de la búsqueda
1.
AnFiSA: An open-source computational platform for the analysis of sequencing data for rare genetic disease.
J Biomed Inform
; 133: 104174, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35998814
2.
Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease.
Nature
; 508(7497): 469-76, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24759409
3.
Revisiting mutagenesis at non-B DNA motifs in the human genome.
Nat Struct Mol Biol
; 30(4): 417-424, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36914796
4.
Integration of genome data and protein structures: prediction of protein folds, protein interactions and "molecular phenotypes" of single nucleotide polymorphisms.
Curr Opin Struct Biol
; 11(1): 125-30, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11179902
5.
Homology-based fold predictions for Mycoplasma genitalium proteins.
J Mol Biol
; 280(3): 323-6, 1998 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9665839
6.
Prediction of nonsynonymous single nucleotide polymorphisms in human disease-associated genes.
J Mol Med (Berl)
; 77(11): 754-60, 1999 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10619435
7.
Towards a structural basis of human non-synonymous single nucleotide polymorphisms.
Trends Genet
; 16(5): 198-200, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10782110
8.
SNP frequencies in human genes an excess of rare alleles and differing modes of selection.
Trends Genet
; 16(8): 335-7, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10904261
9.
Individual variation in protein-coding sequences of human genome.
Adv Protein Chem
; 54: 409-37, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10829234
10.
Protein sequence-structure compatibility criteria in terms of statistical hypothesis testing.
Protein Eng
; 10(6): 635-46, 1997 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9278276
11.
Are knowledge-based potentials derived from protein structure sets discriminative with respect to amino acid types?
Proteins
; 31(3): 225-46, 1998 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9593195
12.
Prediction of deleterious human alleles.
Hum Mol Genet
; 10(6): 591-7, 2001 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11230178
13.
PSIC: profile extraction from sequence alignments with position-specific counts of independent observations.
Protein Eng
; 12(5): 387-94, 1999 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10360979
14.
Charting the proteomes of organisms with unsequenced genomes by MALDI-quadrupole time-of-flight mass spectrometry and BLAST homology searching.
Anal Chem
; 73(9): 1917-26, 2001 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11354471
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