Detalles de la búsqueda
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Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
2.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704778
3.
Ventricular fibrillation in a patient with Pompe disease: a cautionary tale.
Congenit Heart Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21392261
4.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21358631
5.
Initial experience with surgical treatment planning in the newly diagnosed breast cancer patient at high risk for BRCA-1 or BRCA-2 mutation.
Breast J
; 10(6): 475-80, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15569201
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