Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
2.
Novel pathogenic variants in NLRP7, NLRP5, and PADI6 in patients with recurrent hydatidiform moles and reproductive failure.
Clin Genet
; 99(6): 823-828, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583041
3.
Bain type of X-linked syndromic mental retardation in a male with a pathogenic variant in HNRNPH2.
Am J Med Genet A
; 182(1): 183-188, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31670473
4.
Ptosis as a unique hallmark for autosomal recessive WNT1-associated osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 179(6): 908-914, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30896082
5.
A Child Presenting with Recurrent Corneal Ulcers: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV (HSAN IV).
Neuroophthalmology
; 43(5): 310-312, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741675
6.
A homozygous stop codon in HORMAD2 in a patient with recurrent digynic triploid miscarriage.
Mol Genet Genomic Med
; 12(2): e2402, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38400599
7.
Biotinidase deficiency: an atypical presentation.
Natl Med J India
; 26(1): 29-30, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24066991
8.
Novel pathogenic variant c.2714C>A (p. Thr905Lys) in the HK1 gene causing severe haemolytic anaemia with developmental delay in an Indian family.
J Clin Pathol
; 74(10): 620-624, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33361148
9.
Prenatal Diagnosis for Primary Immunodeficiency Disorders-An Overview of the Indian Scenario.
Front Immunol
; 11: 612316, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33365035
10.
Pyridoxine-dependent epilepsy owing to antiquitin deficiency--mutation in the ALDH7A1 gene.
Paediatr Int Child Health
; 33(2): 113-5, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23925287
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