Detalles de la búsqueda
1.
Development of MRC Centre MRI calf muscle fat fraction protocol as a sensitive outcome measure in Hereditary Sensory Neuropathy Type 1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(8): 895-906, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995999
2.
HSAN1 mutations in serine palmitoyltransferase reveal a close structure-function-phenotype relationship.
Hum Mol Genet
; 25(5): 853-65, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26681808
3.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
4.
Long-term effects of l-serine supplementation upon a mouse model of diabetic neuropathy.
J Diabetes Complications
; 37(2): 108383, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36610321
5.
A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.
Neuromolecular Med
; 21(2): 182-191, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30955194
6.
Randomized trial of l-serine in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1.
Neurology
; 92(4): e359-e370, 2019 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626650
7.
DEGS1-associated aberrant sphingolipid metabolism impairs nervous system function in humans.
J Clin Invest
; 129(3): 1229-1239, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30620338
8.
Influence of self-assembling peptide nanofibre scaffolds on retinal differentiation potential of stem/progenitor cells derived from ciliary pigment epithelial cells.
J Tissue Eng Regen Med
; 11(2): 509-518, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25066608
9.
Clinical and metabolic consequences of L-serine supplementation in hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(6)2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29042446
10.
1-Deoxysphingolipid-induced neurotoxicity involves N-methyl-d-aspartate receptor signaling.
Neuropharmacology
; 110(Pt A): 211-222, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016021
11.
The Variant p.(Arg183Trp) in SPTLC2 Causes Late-Onset Hereditary Sensory Neuropathy.
Neuromolecular Med
; 18(1): 81-90, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26573920
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