Detalles de la búsqueda
1.
Donor splice-site mutation in CUL4B is likely cause of X-linked intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2294-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24898194
2.
Whole-exome sequencing of DNA from peripheral blood mononuclear cells (PBMC) and EBV-transformed lymphocytes from the same donor.
BMC Genomics
; 12: 464, 2011 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21943378
3.
Relationship between beta4 hydrogen bond and beta6 hydrophobic interactions during aggregate, fiber or crystal formation in oversaturated solutions of hemoglobin A and S.
Arch Biochem Biophys
; 481(2): 137-44, 2009 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19022217
4.
Role of the beta4Thr-beta73Asp hydrogen bond in HbS polymer and domain formation from multinucleate-containing clusters.
Biochemistry
; 47(19): 5441-9, 2008 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18419131
5.
Genotyping beta-globin gene mutations on copolymer-coated glass slides with the ligation detection reaction.
Clin Chem
; 54(10): 1657-63, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18703765
6.
Applications of nanoparticles to diagnostics and therapeutics in colorectal cancer.
Trends Biotechnol
; 25(4): 145-52, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17316852
7.
The Hb A variant (beta73 Asp-->Leu) disrupts Hb S polymerization by a novel mechanism.
J Mol Biol
; 362(3): 528-38, 2006 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16926024
8.
Combinatorial sequencing-by-hybridization: analysis of the NF1 gene.
Genet Test
; 10(1): 8-17, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16544997
9.
Nanobiotechnology: the promise and reality of new approaches to molecular recognition.
Trends Biotechnol
; 23(4): 168-73, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15780707
10.
Molecular diagnostics: hurdles for clinical implementation.
Trends Mol Med
; 8(6): 264-6, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12067610
11.
Identification of APC gene mutations in colorectal cancer using universal microarray-based combinatorial sequencing-by-hybridization.
Hum Mutat
; 24(3): 261-71, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15300853
12.
Pyrosequencing for detection of mutations in the connexin 26 (GJB2) and mitochondrial 12S RNA (MTRNR1) genes associated with hereditary hearing loss.
Hum Mutat
; 20(4): 312-20, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12325027
13.
Erythroid-induced commitment of K562 cells results in clusters of differentially expressed genes enriched for specific transcription regulatory elements.
Physiol Genomics
; 19(1): 117-30, 2004 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15252187
14.
Mechanisms of endothelial cell attachment, proliferation, and differentiation on 4 types of platinum-based endovascular coils.
World Neurosurg
; 82(5): 684-95, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23994074
15.
Identification of a developmental gene expression signature, including HOX genes, for the normal human colonic crypt stem cell niche: overexpression of the signature parallels stem cell overpopulation during colon tumorigenesis.
Stem Cells Dev
; 23(2): 167-79, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23980595
16.
Use of linkage analysis, genome-wide association studies, and next-generation sequencing in the identification of disease-causing mutations.
Methods Mol Biol
; 1015: 127-46, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824853
17.
High-resolution SNP arrays in mental retardation diagnostics: how much do we gain?
Eur J Hum Genet
; 18(2): 178-85, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19809473
18.
Assembly of recently translated full-length and C-terminal truncated human gamma-globin chains with a pool of alpha-globin chains to form Hb F in a cell-free system.
Arch Biochem Biophys
; 463(1): 60-7, 2007 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17418086
19.
Opportunities for near-infrared thermal ablation of colorectal metastases by guanylyl cyclase C-targeted gold nanoshells.
Future Oncol
; 2(6): 705-16, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17155897
20.
Inhibition of hemoglobin S polymerization in vitro by a novel 15-mer EF-helix beta73 histidine-containing peptide.
Biochemistry
; 45(27): 8358-67, 2006 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16819835