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Epileptic spasms in CDKL5 deficiency disorder: Delayed treatment and poor response to first-line therapies.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114835
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DoMY-Seq: A yeast two-hybrid-based technique for precision mapping of protein-protein interaction motifs.
J Biol Chem
; 296: 100023, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410398
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Gastrointestinal Health Questionnaire for Rett Syndrome: Tool Development.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(3): 354-360, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969958
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QTY code enables design of detergent-free chemokine receptors that retain ligand-binding activities.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30154163
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Characterizing the phenotypic effect of Xq28 duplication size in MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 95(5): 575-581, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30788845
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The array of clinical phenotypes of males with mutations in Methyl-CpG binding protein 2.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30536762
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Correction: DoMY-Seq: A yeast two-hybrid-based technique for precision mapping of protein-protein interaction motifs.
J Biol Chem
; 296: 100380, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33837738
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The Glc7 phosphatase subunit of the cleavage and polyadenylation factor is essential for transcription termination on snoRNA genes.
Mol Cell
; 29(5): 577-87, 2008 Mar 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18342605
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Development and application of a DNA microarray-based yeast two-hybrid system.
Nucleic Acids Res
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| MEDLINE | ID: mdl-23275563
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Dendritic arborization and spine dynamics are abnormal in the mouse model of MECP2 duplication syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-24336718
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Sensory experiences questionnaire unravels differences in sensory profiles between MECP2-related disorders.
Autism Res
; 17(4): 775-784, 2024 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38433353
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Development and validation of parent-reported gastrointestinal health scale in MECP2 duplication syndrome.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-38331915
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Generation of five induced pluripotent stem cell lines from patients with MECP2 Duplication Syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154383
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Current clinical evidence does not support a link between TBL1XR1 and Rett syndrome: Description of one patient with Rett features and a novel mutation in TBL1XR1, and a review of TBL1XR1 phenotypes.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29777588
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The Cross-and-Capture system: a versatile tool in yeast proteomics.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22836129
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COVID-19 Induced Environments, Health-Related Quality of Life Outcomes and Problematic Behaviors: Evidence from Children with Syndromic Autism Spectrum Disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-35672615
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| MEDLINE | ID: mdl-37122114
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Top Caregiver Concerns in Rett syndrome and related disorders: data from the US Natural History Study.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36993737
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Top caregiver concerns in Rett syndrome and related disorders: data from the US natural history study.
J Neurodev Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833681
20.
The development, content and response process validation of a caregiver-reported severity measure for CDKL5 deficiency disorder.
Epilepsy Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751639