Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy.
Nat Genet
; 30(4): 441-5, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889467
2.
Deletion of Glu155 causes a deficiency of glutathione transferase Omega 1-1 but does not alter sensitivity to arsenic trioxide and other cytotoxic drugs.
Int J Biochem Cell Biol
; 40(11): 2553-9, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18571971
3.
The history and development of the Human Genetics Society of Australasia.
Twin Res Hum Genet
; 11(4): 363-7, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18637737
4.
CBFA2T3 (MTG16) is a putative breast tumor suppressor gene from the breast cancer loss of heterozygosity region at 16q24.3.
Cancer Res
; 62(16): 4599-604, 2002 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12183414
5.
Characterization of the human Omega class glutathione transferase genes and associated polymorphisms.
Pharmacogenetics
; 13(3): 131-44, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12618591
6.
Aberrant CBFA2T3B gene promoter methylation in breast tumors.
Mol Cancer
; 3: 22, 2004 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15301688
7.
Is there a relationship between Wolfram syndrome carrier status and suicide?
Am J Med Genet
; 114(3): 343-6, 2002 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11920861
8.
Study of 250 children with idiopathic mental retardation reveals nine cryptic and diverse subtelomeric chromosome anomalies.
Am J Med Genet
; 107(4): 285-93, 2002 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11840484
9.
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment.
Nat Genet
; 40(6): 776-81, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18469813
10.
The "new genetics" and clinical practice.
Med J Aust
; 178(8): 406-9, 2003 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12697016
11.
Nxf and Fbxo33: novel seizure-responsive genes in mice.
Eur J Neurosci
; 20(7): 1819-26, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15380003
12.
Location and structure of the human FHR-5 gene.
Genetica
; 114(2): 157-61, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12041828
13.
Disruption of the serine/threonine kinase 9 gene causes severe X-linked infantile spasms and mental retardation.
Am J Hum Genet
; 72(6): 1401-11, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12736870
14.
GABRD encoding a protein for extra- or peri-synaptic GABAA receptors is a susceptibility locus for generalized epilepsies.
Hum Mol Genet
; 13(13): 1315-9, 2004 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15115768
15.
HLS5, a novel RBCC (ring finger, B box, coiled-coil) family member isolated from a hemopoietic lineage switch, is a candidate tumor suppressor.
J Biol Chem
; 279(9): 8181-9, 2004 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14662771
16.
Sequencing, transcript identification, and quantitative gene expression profiling in the breast cancer loss of heterozygosity region 16q24.3 reveal three potential tumor-suppressor genes.
Genomics
; 80(3): 303-10, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12213200
17.
Folate-sensitive fragile site FRA10A is due to an expansion of a CGG repeat in a novel gene, FRA10AC1, encoding a nuclear protein.
Genomics
; 84(1): 69-81, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15203205
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