Detalles de la búsqueda
1.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771251
2.
OTX2 mutations cause autosomal dominant pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium.
J Med Genet
; 51(12): 797-805, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25293953
3.
Gene therapy: perspectives from young adults with Leber's congenital amaurosis.
Eye (Lond)
; 36(11): 2088-2093, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34531550
4.
Genetic counseling and genetic testing in ophthalmology.
Curr Opin Ophthalmol
; 20(5): 343-50, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19620864
5.
Psychosocial adjustment to visual loss in patients with retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet
; 28(1): 25-30, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17454744
6.
Ocular Genetics Program: multidisciplinary care of patients with ocular genetic eye disease.
Can J Ophthalmol
; 42(5): 734-8, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17891201
7.
Correction: Gene therapy: perspectives from young adults with Leber's congenital amaurosis.
Eye (Lond)
; 36(11): 2228, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217829
8.
Eight previously unidentified mutations found in the OA1 ocular albinism gene.
BMC Med Genet
; 7: 41, 2006 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16646960
9.
Utility of molecular testing for related retinal dystrophies.
Can J Ophthalmol
; 41(2): 190-6, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16767206
10.
Mutational analysis of the OA1 gene in ocular albinism.
Ophthalmic Genet
; 24(3): 167-73, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868035
11.
Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 44(9): 972-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22842231
12.
Management and outcome of unilateral retinoblastoma.
J AAPOS
; 13(6): 546-50, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20006813
13.
Unique insertional translocation in a childhood Wilms' tumor survivor detected when his daughter developed bilateral retinoblastoma.
Am J Med Genet A
; 120A(1): 105-9, 2003 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12794701
14.
Sensitive and efficient detection of RB1 gene mutations enhances care for families with retinoblastoma.
Am J Hum Genet
; 72(2): 253-69, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12541220
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>