Detalles de la búsqueda
1.
Asprosin, a Fasting-Induced Glucogenic Protein Hormone.
Cell
; 165(3): 566-79, 2016 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27087445
2.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934770
3.
De novo variants in FRMD5 are associated with developmental delay, intellectual disability, ataxia, and abnormalities of eye movement.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1932-1943, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36206744
4.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
5.
Cranio-cervical abnormalities in moderate-to-severe osteogenesis imperfecta - Genotypic and phenotypic determinants.
Orthod Craniofac Res
; 27(2): 237-243, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37642979
6.
Psychosocial Outcomes of Pain and Pain Management in Adults with Osteogenesis Imperfecta: A Qualitative Study.
J Clin Psychol Med Settings
; 2024 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281305
7.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35471564
8.
A qualitative exploration of patient perspectives on psychosocial burdens and positive factors in adults with osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2267-2275, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317786
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Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1164-1209, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779427
10.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
11.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
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A Genocentric Approach to Discovery of Mendelian Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 974-986, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668702
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Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
14.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
15.
Perceptions and use of phenylbutyrate metabolite testing in urea cycle disorders: Results of a clinician survey and analysis of a centralized testing database.
Mol Genet Metab
; 135(1): 35-41, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34980542
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Advancements in therapeutics for inborn errors of metabolism.
Curr Opin Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-35993290
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WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29276006
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Metabolomics in Clinical Practice: Improving Diagnosis and Informing Management.
Clin Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-34633032
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Health-related quality of life in adults with osteogenesis imperfecta.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33580568
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Neurocognitive, adaptive, and psychosocial functioning in individuals with Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3576-3583, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32954672