Detalles de la búsqueda
1.
Dual enzyme therapy improves adherence to chemotherapy in a patient with gaucher disease and Ewing sarcoma.
Pediatr Hematol Oncol
; 40(4): 422-428, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36125320
2.
A novel, de novo intronic variant in POGZ causes White-Sutton syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2198-2203, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396900
3.
The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab
; 129(3): 219-227, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32063397
4.
Megaloblastic Anemia Progressing to Severe Thrombotic Microangiopathy in Patients with Disordered Vitamin B12 Metabolism: Case Reports and Literature Review.
J Pediatr
; 202: 315-319.e2, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057141
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Challenges in Prenatal Treatment with Dexamethasone.
Pediatr Endocrinol Rev
; 16(1): 186-193, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30371037
6.
Corrigendum to "The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII" [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219-227].
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 285, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843286
7.
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13.
NPJ Genom Med
; 8(1): 39, 2023 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37993442
8.
Targeting TGF-ß for treatment of osteogenesis imperfecta.
J Clin Invest
; 132(7)2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35113812
9.
Pregnancy in women with osteogenesis imperfecta: pregnancy characteristics, maternal, and neonatal outcomes.
Am J Obstet Gynecol MFM
; 3(4): 100362, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33781976
10.
Caries prevalence and experience in individuals with osteogenesis imperfecta: A cross-sectional multicenter study.
Spec Care Dentist
; 39(2): 214-219, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758072
11.
ACMG Policy Statement. Risk categorization for oversight of laboratory-developed tests for inherited conditions.
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; 15(4): 314-5, 2013 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23348768
12.
Oral health-related quality of life in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: cross-sectional study.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30359278
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Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units: Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management.
JAMA Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973083
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PORCN mutations and variants identified in patients with focal dermal hypoplasia through diagnostic gene sequencing.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(5): 709-13, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20854095
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