Detalles de la búsqueda
1.
Mouse screen reveals multiple new genes underlying mouse and human hearing loss.
PLoS Biol
; 17(4): e3000194, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973865
2.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34041744
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Expedited Exome Reanalysis Following Deep Phenotyping and Muscle Biopsy in Suspected Mitochondrial Disorder.
Pediatr Neurol
; 156: 178-181, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38788280
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The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23813913
5.
Dominant-negative heterozygous mutations in AIRE confer diverse autoimmune phenotypes.
iScience
; 26(6): 106818, 2023 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37235056
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Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-22100375
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Outcome of infants diagnosed with 3-methyl-crotonyl-CoA-carboxylase deficiency by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 106(4): 439-41, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22658692
8.
Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: prevalence and SLC25A13 mutations among Thai infants.
BMC Gastroenterol
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| MEDLINE | ID: mdl-23067347
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Malate dehydrogenase 2 deficiency is an emerging cause of pediatric epileptic encephalopathy with a recognizable biochemical signature.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100931, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36420423
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A 3-year randomized therapeutic trial of nitisinone in alkaptonuria.
Mol Genet Metab
; 103(4): 307-14, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21620748
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JCO Oncol Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-33428469
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Feasibility and Assessment of a Cascade Traceback Screening Program (FACTS): Protocol for a Multisite Study to Implement and Assess an Ovarian Cancer Traceback Cascade Testing Program.
J Pers Med
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| MEDLINE | ID: mdl-34208188
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Dysregulation of the NRG1/ERBB pathway causes a developmental disorder with gastrointestinal dysmotility in humans.
J Clin Invest
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| MEDLINE | ID: mdl-33497358
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| MEDLINE | ID: mdl-19862842
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A novel mutation of cystathionine beta-synthase gene in a Thai boy with homocystinuria.
J Pediatr Hematol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-20051935
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Physician Experience with Direct-To-Consumer Genetic Testing in Kaiser Permanente.
J Pers Med
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| MEDLINE | ID: mdl-31683813
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Use of nitisinone in patients with alkaptonuria.
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| MEDLINE | ID: mdl-15931605
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| MEDLINE | ID: mdl-25410543
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Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24362817
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Two novel splice mutations of P gene in a Thai-Chinese patient with oculocutaneous albinism type II (OCA2).
J Dermatol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-18036783